國內首個罕見病類特醫食品行業報告發布，可及性麵臨三重挑戰
作者：冬澤特醫
發布時間：2023-03-01 13:02:54
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在我國《第一批罕見病目錄》中，有32個罕見病需要使用特殊醫學用途配方食品（以下簡稱特醫食品）進行相關治療，18種罕見病治療過程中需及時、終生、足量使用特醫食品。在對17種治療過程中必須使用特醫食品的罕見病患者（共855名）進行調研時，92%的患者表示，使用特醫食品後疾病治療進展顯著或有所改善，患者麵臨特醫食品可及性的挑戰，依次體現在可知曉、可購買、可負擔三方麵。
2月28日是國際罕見病日，上海交通大學醫學院附屬新華醫院上海市兒科醫學研究所、上海市兒童罕見病診治中心聯合北京病痛挑戰公益基金會（簡稱“病痛挑戰基金會”）在上海聯合發布的《2023年罕見病類特殊醫學用途配方食品可及性報告》（以下簡稱“《報告》”）指出上述問題。該《報告》是國內首個聚焦罕見病類特醫食品可及性行業報告。
罕見病類特醫食品可及性麵臨三重挑戰
罕見病是誤診比較嚴重的一類疾病，比較幸運的是，需特醫食品的遺傳代謝類罕見病，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等，可通過新生兒篩查做到早篩查早確診。確診後，患者需及時使用特醫食品，否則將麵臨發育遲緩或倒退，甚至致死致殘的嚴重後果。
特殊醫學用途配方食品簡稱特醫食品，是指為滿足進食受限、消化吸收障礙、代謝紊亂或特定疾病狀態人群對營養素或膳食的特殊需要，專門加工配製而成的配方食品。上海交通大學醫學院附屬新華醫院邱文娟教授指出，特醫食品名字中雖然有“食品”字樣，對多種罕見病的治療來說就是“救命藥”，也被患者稱為“藥奶”。在很多遺傳代謝病治療中，特醫食品具有藥物無法替代的核心地位。
《報告》首次係統性梳理中國罕見病類特醫食品可及性的困難與挑戰，指出罕見病類特醫食品可及性麵臨三重挑戰，包括診療不足的挑戰、患者購買特醫食品過程中購買渠道上的挑戰，及患者的經濟負擔上的挑戰。
罕見病類特醫食品在國內外已經具備大量醫學證據證明其有效性並獲得醫學界和患者的廣泛認可，在中國的認知度卻依然不足。我國大量患者缺乏特醫食品購買渠道以及穩定貨源，新冠肺炎疫情更導致很多患者麵臨生命危險，可及性麵臨巨大挑戰。
《報告》顯示，新生兒篩查與患者及時使用特醫食品呈正相關，醫生給予清晰指引與患者及時使用特醫食品呈正相關。然而，有部分患者表示，確診時無法從醫生處獲得清晰的特醫食品使用方案和購買方法。曾有甲基丙二酸血症患者根據醫生的模糊信息到線上購物網站搜索疾病名，結果買錯了產品類型。
調研還發現，患者對日常飲食和營養管理在疾病重要性有非常清楚的認知，但是認為自己對營養知識的掌握不足，主要靠病友互助，患者期待更多來自專業臨床營養師的指導。
我國對特醫食品實施嚴格的監管，產品上市前需進行注冊審批，市場準入門檻高，從事罕見病類特醫食品生產的企業少，在我國能夠買到的罕見病類特醫食品的種類有限，大量患者通過非正式渠道（如找患者群體、找代購）購買產品。根據病痛挑戰基金會的調研數據顯示，受疫情影響國內國際運輸困難，產品供應不足，80.5%的患者經曆過一次或一次以上的斷糧危機。
而非正式渠道購買的特醫食品質量和安全難以保障。《報告》顯示，64.4%的患者對所購買特醫食品的質量和安全表示擔憂，涉及產品配方的科學性、買到假貨或劣質產品、生產過程無監管、以及運輸過程造成問題。
在患者經濟負擔方麵，《報告》顯示，患者每個月平均花費1000-4000元在特醫食品上，不同病種存在差異，其中，苯丙酮尿症患者可一定比例報銷，其他病種多為自費。這也與特醫食品行業供給瓶頸有關，目前除苯丙酮尿症3款產品外，其他病種的特醫食品均沒有注冊產品，無法進入政策性支付體係，醫生和臨床營養師在治療此類罕見病時缺乏關鍵“武器”。
推進罕見病類特醫食品可及需多方攜手
隨著我國食品安全國家標準體係的不斷完善，為滿足市場需求，我國引入 “特殊醫學用途配方食品”的概念，先後製定兩項國家標準並進行修訂，逐漸落實到各個環節。2021年，國家市場監督管理總局發布《特殊醫學用途配方食品注冊管理辦法（征求意見稿）》，首次提到罕見病類特醫食品，提及其審批、適用範圍、研發、臨床等多方麵內容，正式管理辦法尚未發布。
部分國家會通過政府放鬆產品準入方式，或以財政補貼來保證消費者可以免費獲取的方式，一方麵可以推動產業發展，另一方麵可以保證罕見病類患者的可及性。通過梳理罕見病類特醫食品麵臨的產業政策，《報告》提出特醫食品產業麵臨的兩方麵困境，即罕見病類特醫食品的產業標準未完全打通、生產企業的投入意願差異加大。由於以上問題，我國特醫食品現狀在罕見病治療領域探索的“多方共付”模式缺乏基本前提，期冀多方參與，以提高特醫食品對罕見病患者的可及。
“罕見病類特醫食品不可及怎麼辦？這就是我們的責任，也是我們為什麼要把醫院、患者、政府、慈善機構集合在一起來做的原因，全社會必須形成合力才能一步步往前推這項工作。”上海市兒科醫學研究所所長蔡威表示，在中國，罕見病並不罕見，為了讓罕見病病人公平地、有尊嚴地生活在這個世界上，就必須讓產品可及。要積極引進國外的優質產品，同時推動國產化，降低價格，實現產品真正可及。
在診療、產業供給和支付三方麵，《報告》提出，罕見病類特醫食品的可及性問題需要多方共同努力，當前最為緊迫的是盡快實現罕見病類特醫食品的國內合法可及，解除罕見病患者的“斷糧”危機。
診療方麵，《報告》提出，需進一步推動我國新生兒篩查覆蓋更多遺傳代謝類罕見病，推動臨床營養在罕見病治療管理中的角色。
在產業供給端，目前政策之下，企業在罕見病類特醫食品上的成本與預期收益不吻合，產品受眾人數少，而注冊成本高於預期市場收益，導致企業缺乏投入的動力。《報告》分析認為，這需要政策製定者和監管方共同發力，解決罕見病類特醫食品注冊生產等產業供給問題，建議對該類特醫食品進行分類管理，按需推進優先審評審批；推動罕見病類特醫食品分類管理進而加速審評審批。
從產業角度，需完善罕見病類特醫食品相關解決方案共給，激勵本土創新、激勵本土企業創新；在支付上，可參考罕見病用藥保障的成功實踐，通過多層次保障的方式，為患者提供可負擔的特醫食品。
《報告》呼籲，政府、企業、醫護工作者、患者家庭、慈善機構等各方應攜手努力，共同推進中國在特醫食品領域的健康有序發展。
【相關新聞】罕見病綜合服務中心今天揭牌
2月28日上午，上海新華醫院-病痛挑戰基金會罕見病綜合服務中心正式揭牌成立。2022年，上海交通大學醫學院附屬新華醫院、上海市兒童罕見病診治中心、病痛挑戰基金會達成戰略合作協議，設立上海新華醫院-病痛挑戰基金會罕見病綜合服務中心。
該中心成立後，計劃打造從院內到院外，從門診到病房的特色罕見病醫務社會工作服務體係，促進醫患溝通，回應罕見病患者醫療可及的需求，通過科普宣傳、疾病認知教育、專業醫學術語轉化等方式促進公眾對罕見病的認知。
未來，上海交通大學醫學院附屬新華醫院、病痛挑戰基金會將通過建立罕見病患者支持體係，為患者提供醫療信息、直接援助、疾病管理知識、家庭支持等服務，增進醫患溝通，配套罕見病醫療援助工程上海新華專項，向來院治療的貧困罕見病患者提供醫療援助，打造罕見病多學科診療和患者綜合服務中心落地。
來源：新京報
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